肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 珠海的张女士，确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 珠海的王先生，接受治疗后想评估微小残留病灶，监测复发风险。
- 在珠海治疗的李先生，想了解肿瘤的免疫治疗（如PD-1）是否可能有效。
- 珠海的赵女士，想确认肿瘤是否有遗传风险，为家人健康提供参考。
- 在珠海的刘先生，常规治疗效果不佳，希望找到新的治疗方向。
- 珠海的孙女士，想为后续可能需要的治疗（如PARP抑制剂）提前进行评估。
这个检测能查出什么？
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书，这项检测就像是采用先进的技术，快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’：哪些基因发生了点突变、缺失或增加，以及是否存在特定的基因融合。更重要的是，它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来，比如提示哪些靶向药可能有效，评估PD-1等免疫治疗的可能获益，或判断是否适合使用特定的药物（如PARP抑制剂）。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过，检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读，且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗？
检测非常便捷，样本选择多样。您可以根据自身情况，在专业人员的指导下，从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本，无需空腹，就像常规抽血一样，几分钟即可完成。在珠海，通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本，通常使用手术或活检中已留存的组织，无需额外操作。采样后，样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际主流的NGS（二代测序）技术，在专业实验室进行，针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行，样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义，为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是，任何检测技术都有其局限性，极少数情况（如某些复杂突变、超低丰度突变）可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助，最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时，请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备（如空腹），保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测，确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息，建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值，但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息，机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (7条，均分4.6)
检测本身和服务挺好的，保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统，有时候登录不太稳定，偶尔需要反复刷新。另外，希望报告出来后，除了邮件，也能有个短信提醒，这样更及时，免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式，我们已记录并会技术部门反馈，努力优化用户体验。短信提醒是个好建议，我们将评估加入。
给父亲做的，他是胰腺癌，号称癌王。我们抱着最后希望做了全外显子，价格不菲。虽然没找到成熟的靶向药，但报告详细分析了可能相关的通路和正在进行的临床试验，为我们参加新药试验指明了方向。没有白花钱，它给了我们参与最前沿治疗的机会和一丝希望。
机构回复
感谢您的信任。对于缺乏标准靶向方案的瘤种，全外显子测序在寻找潜在治疗线索和临床试验入组方面具有独特价值。希望能为您的抗癌之路持续提供支持。
我是晚期患者，做过不止一次基因检测。这次你们的报告在‘耐药与进化’分析上让我眼前一亮，通过对比我之前的检测结果，推测了肿瘤可能的进化路径，这对我后续治疗选择很有启发。
机构回复
感谢您分享如此宝贵的对比体验。动态监测肿瘤进化是精准治疗的重要环节。我们利用多位点测序优势进行进化分析，旨在为晚期患者提供更持续的管理思路。祝您治疗顺利。
检测是为了评估家族遗传风险，涉及一家人的健康隐私。他们提供了家庭套餐，但每个成员都有独立的保密档案和查询密码，即使是家人之间也不共享具体数据，这点设计非常人性化，保护了每个人的独立隐私空间。
机构回复
感谢您的认可。我们重视家庭中每一位成员的个体隐私权。即使家庭套餐，系统也会为每位成员建立独立加密档案，确保信息仅在本人授权下查看，这也是我们伦理审查的要求。
整体很满意，检测技术感觉先进，报告也权威。唯一就是等待时间比预期长了三四天，那几天特别焦灼，天天刷页面。不过客服解释说是对结果进行了复核，为了确保准确，也能理解。
机构回复
非常抱歉延长等待给您带来了焦虑！您的理解让我们感动。我们坚持在确保结果绝对准确的前提下，尽最大努力提速。感谢您的耐心与支持！
（主治医生推荐）从临床角度，这个检测的采样失败率很低。我遇到过一个患者组织细胞量少，他们实验室评估后主动联系我们，建议尝试另一种提取方法，而不是直接退样，最终成功做出了结果。这种积极解决问题的态度很专业。
机构回复
感谢医生您从专业角度给予的肯定。面对珍贵而有限的样本，我们坚持‘应检尽检’原则，实验室会竭尽所能尝试各种技术手段进行挽救。与临床医生保持紧密沟通、共同为患者寻找解决方案，是我们的一贯宗旨。
（胃癌家属）母亲年纪大，做胃镜活检取样很抗拒。采样点的护士特别有耐心，像哄孩子一样安慰她，解释每一步要干嘛，让她有掌控感。最后母亲配合着完成了。有时候技术好不如态度好，对老人尤其如此。点赞这份耐心！
机构回复
您的反馈让我们动容。面对老年患者，耐心、细致的沟通与安抚往往与技术同等重要。我们会将您的表扬传达给该采样点的医护团队，并以此激励所有服务人员，持续传递有温度的医疗关怀。谢谢您！
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